항문 폐쇄증
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1. 개요
항문 폐쇄증은 항문과 직장이 제대로 형성되지 않아 발생하는 선천성 기형으로, 가장 흔한 형태의 항문 직장 기형이다. 이 질환은 다양한 형태로 나타나며, 누공의 유형에 따라 분류된다. 임상 양상으로는 결장이 피부 가까이에 있거나, 골반 위에 위치하며 방광, 요도 또는 질과 연결되는 누공이 있는 경우, 그리고 직장, 질, 요로가 하나의 채널로 합쳐지는 지속성 총배설강이 있다. 항문 폐쇄증은 척추, 심장, 신장 등의 기형과 함께 나타나는 경우가 많으며, 특정 염색체 이상 및 유전 증후군과도 관련이 있다. 신생아에게서 명백하게 나타나며, 초음파 검사를 통해 진단한다. 치료는 대변 통로를 열기 위한 수술이 필요하며, 심각성에 따라 회음부 성형술 또는 결장루를 시행한다. 예후는 병변의 위치에 따라 다르며, 배변 조절의 어려움과 변비가 흔하게 나타난다. 발병률은 출생 5,000명 중 1명꼴로 추정되며, 남녀 모두에게서 발생한다. 역사적으로는 조선 고종과 명성황후의 첫 자녀가 이 질환으로 사망한 사례가 있으며, 7세기 비잔틴 의사 파울루스 아이기네타가 처음으로 수술적 치료법을 기술했다.
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| 항문 폐쇄증 | |
|---|---|
| 질병 개요 | |
| 임상 정보 | |
| 통계 | |
| 이미지 | |
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| 추가 정보 | |
| 관련 유전자 | HLXB9 homeobox 유전자 |
2. 종류
항문 폐쇄증 외에도 다른 형태의 항문 직장 기형이 있지만, 항문 폐쇄증이 가장 흔하다. 다른 변형으로는 총배설강 기형, 직장 폐쇄증, 직장 협착증, 그리고 앞쪽 이소성 항문이 있다.[4][5] 이 형태는 여성에게서 더 흔하게 나타나며 변비로 나타난다.[6]
2. 1. 다른 형태
항문 폐쇄증 외에도 다른 형태의 항문 직장 기형이 있지만, 항문 폐쇄증이 가장 흔하다. 다른 변형으로는 총배설강 기형, 직장 폐쇄증, 직장 협착증, 그리고 앞쪽 이소성 항문이 있다.[4][5] 이 형태는 여성에게서 더 흔하게 나타나며 변비로 나타난다.[6]2. 2. 누공에 따른 분류
항문 폐쇄증 외에도 다른 형태의 항문 직장 기형이 있지만, 항문 폐쇄증이 가장 흔하다. 다른 변형으로는 총배설강 기형, 직장 폐쇄증, 직장 협착증, 그리고 앞쪽 이소성 항문이 있다.[4][5] 이 형태는 여성에게서 더 흔하게 나타나며 변비로 나타난다.[6]3. 임상 양상
항문 폐쇄증과 항문직장 기형에는 여러 형태가 있다. 새로운 분류는 관련된 누공의 유형과 관련이 있다.[7]
Wingspread 분류는 다음과 같이 낮은 기형과 높은 기형으로 나뉜다:
- 낮은 병변의 경우, 결장이 피부 가까이에 있다. 이 경우 항문이 협착되거나 좁아질 수 있으며, 항문이 완전히 없는 경우도 있으며, 직장이 맹낭으로 끝난다.
- 높은 병변의 경우, 결장이 골반 위쪽에 위치하며 직장과 방광, 요도 또는 질을 연결하는 누공이 있다.
- 지속성 총배설강의 경우 (총배설강이라는 용어에서 유래, 조류, 파충류, 양서류에서 유사한 구멍), 직장, 질 및 요로가 하나의 채널로 합쳐진다.
항문 폐쇄증은 일반적으로 다른 선천적 결함과 함께 나타난다. 척추 문제, 심장 문제, 기관식도루, 식도 폐쇄증, 신장 기형 및 사지 기형 등이 있으며, 이를 통틀어 VACTERL 연관이라고 한다.[8]
항문 폐쇄증은 특정 다른 기형 발생률 증가와 연관되어 있으며, 이들을 통칭하여 VACTERL 연관성이라고 한다.
항문 폐쇄증과 관련된 다른 질환으로는 18번 및 21번 트리소미, 고양이 눈 증후군(모계 유래 22번 염색체 부분 트리소미 또는 테트라소미), 발러-게롤드 증후군, 쿠라리노 증후군, 미골 퇴행 증후군, FG 증후군, 요한슨-블리자드 증후군, 맥키직-카우프만 증후군, 팰리스터-홀 증후군, 단갈비-다지증 증후군 1형, 타운스-브록스 증후군, 13q 결손 증후군, 요도직장 중격 기형 연쇄 및 OEIS 복합체(배꼽탈장, 총배설강 외번, 항문 폐쇄증, 척추 결손) 등이 있다.
3. 1. 연관 기형
항문 폐쇄증은 특정 다른 기형 발생률 증가와 연관되어 있으며, 이들을 통칭하여 VACTERL 연관성이라고 한다.항문 폐쇄증과 관련된 다른 질환으로는 18번 및 21번 트리소미, 고양이 눈 증후군(모계 유래 22번 염색체 부분 트리소미 또는 테트라소미), 발러-게롤드 증후군, 쿠라리노 증후군, 미골 퇴행 증후군, FG 증후군, 요한슨-블리자드 증후군, 맥키직-카우프만 증후군, 팰리스터-홀 증후군, 단갈비-다지증 증후군 1형, 타운스-브록스 증후군, 13q 결손 증후군, 요도직장 중격 기형 연쇄 및 OEIS 복합체(배꼽탈장, 총배설강 외번, 항문 폐쇄증, 척추 결손) 등이 있다.
4. 진단
신생아에게 항문 폐쇄증이 있는 경우, 이는 명백한 결함으로 빠르게 발견된다. 의사는 아이가 어떤 유형의 선천적 결함을 가지고 태어났는지, 그리고 관련된 다른 기형은 없는지 판단한다. 신생아 시기에 관련 결함의 존재를 조기에 파악하여 치료하면 추가적인 후유증을 예방할 수 있다. 항문 폐쇄증에는 크게 두 가지 범주가 있는데, 보호 결장루가 필요한 경우와 그렇지 않은 경우이다. 결장루 개설 여부는 보통 출생 후 24시간 이내에 결정된다.
초음파 검사는 괄약근 기형의 유형을 결정하는 데 사용될 수 있다.[9]
5. 치료
항문 폐쇄증은 대개 대변 통로를 열기 위한 즉각적인 수술이 필요하며, 교정 수술이 이루어질 때까지 누공에 의존할 수 있는 경우를 제외하고는 그렇다.[10] 항문 폐쇄증의 심각성에 따라, 회음부 성형술 또는 결장루로 치료한다.[10]
항문 직장 기형을 영구적으로 복구하기 위한 많은 외과적 기술이 설명되었지만, 후방 시상 접근법(PSARP)이 가장 널리 사용되고 있다. 복부에 들어가지 않고 회음부를 절개하는 방식으로, 남아의 경우 결함의 90%를 이 방법으로 복구할 수 있다.
6. 예후
병변이 높은 항문 폐쇄증의 경우, 많은 아이들이 배변 조절에 어려움을 겪으며 대부분 변비에 걸린다. 병변이 낮은 경우에는 배변 조절이 비교적 잘 되지만, 여전히 변비가 발생할 수 있다. 초기 수술 결과 괄약 기능과 변비가 좋지 않은 아이들은 항문과 직장 사이의 각도를 개선하는 추가 수술을 통해 괄약 기능을 향상시킬 수 있다. 직장이 큰 아이들의 경우, 확장된 부분을 제거하는 수술로 배변 조절을 현저히 개선할 수 있다. 충수를 피부에 연결하여 전진성 관장 기법을 확립할 수 있다(말론 스토마). 그러나 보다 정상적인 해부학적 구조를 확립하는 것이 우선이다.
7. 역학
항문 폐쇄증의 추정 발병률은 출생 5,000명 중 1명꼴이다.[11][12] 남녀 모두에게 비슷한 빈도로 영향을 미친다.[13] 그러나 항문 폐쇄증은 여성의 경우 90%, 남성의 경우 50%의 확률로 낮은 형태를 나타낸다.
항문 폐쇄증은 천골미골 기형종의 드문 합병증이다.[14]
8. 역사
조선 고종과 명성황후 사이에 태어난 첫 자식도 쇄항으로 인해 죽은 것으로 알려져 있다.[22][23] 7세기 비잔틴 의사 파울루스 아이기네타가 처음으로 항문 폐쇄증에 대한 수술적 치료법을 기술했다.[15] 10세기 페르시아 의사 할리 아바스는 수술 동안 괄약근 보존과 스텐트를 사용한 협착 예방을 처음으로 강조했다.[15] 그는 이 수술에서 상처 치료에 와인을 사용했다고 보고했다. 이 수술에서 살아남은 어린이들에 대한 몇몇 보고가 초기 중세 이슬람 시대부터 존재한다.[16]
8. 1. 한국 사례
조선 고종과 명성황후 사이에 태어난 첫 자식도 항문 폐쇄증으로 인해 죽은 것으로 알려져 있다.참조
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